-WODC USA 2026서 피트-홉킨스 증후군·취약 X 증후군·레트 증후군 등 복수 적응증 가능성 제시
-성체 동물모델에서 인지·행동 기능이 정상 수준으로 회복되는 현상 관찰
-2028년 피트-홉킨스 증후군 임상 진입 목표…글로벌 파트너링 추진
2026. 6
JW중외제약은 6월 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열린 세계 최대 규모의 희귀의약품 전문 콘퍼런스인 ‘World Orphan Drug Congress USA 2026(WODC USA 2026)’에서 희귀 신경발달장애 치료제 후보물질 ‘DDC-02’의 비임상 연구성과와 글로벌 개발 전략을 발표했다고 11일 밝혔다.
이번 발표에서는 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS), 취약 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS), 레트 증후군(Rett Syndrome, RTT) 등 서로 다른 유전적 원인에 의해 발생하는 희귀 신경발달장애 동물모델에서 DDC-02가 공통적으로 인지 및 행동 기능을 회복시키는 결과가 소개됐다.
DDC-02는 JW중외제약이 자체 발굴한 경구용 저분자 신약 후보물질로, 신경발달과 신경회로 기능에 관여하는 세포 내 신호전달 경로를 조절하는 것으로 나타났다.
연구 결과 DDC-02는 피트-홉킨스 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군 등 다양한 신경발달장애의 비임상 동물모델에서 저하된 인지 및 행동 기능을 정상 동물 수준으로 회복시켰다. 이러한 결과는 DDC-02가 시냅스 가소성과 신경회로 기능에 영향을 미쳐 인지 및 행동 기능을 개선할 수 있음을 시사한다. 또한 특정 질환의 유전적 원인에 국한되지 않고, 인지 및 행동 기능 장애라는 공통 병태생리를 공유하는 복수의 희귀 신경발달장애에 적용될 수 있는 가능성을 제시한다.
특히 이번 연구에서는 증상이 충분히 진행된 성체 동물에서도 인지 및 행동 기능이 정상 수준으로 회복되는 현상이 관찰됐다. 신경발달장애는 발달 초기 단계에서 형성된 신경회로 이상에 의해 발생하기 때문에 증상이 고착된 이후에는 기능 회복이 제한적일 것으로 여겨져 왔다. 그러나 DDC-02는 성체 모델에서도 유의미한 회복 효과를 보여 성숙한 신경회로에서도 기능적 재구성과 회복이 가능함을 시사했다.
JW중외제약은 DDC-02의 첫 임상 적응증으로 피트-홉킨스 증후군을 검토하고 있으며, 2028년 글로벌 다국가 임상시험 진입을 목표로 개발을 추진하고 있다. 이후 취약 X 증후군, 레트 증후군을 포함한 다양한 희귀 신경발달장애로 적응증을 확대해 나갈 계획이다.
JW중외제약은 이번 콘퍼런스 기간 동안 다수의 글로벌 제약·바이오 기업 및 투자기관과 사업개발(BD) 미팅을 진행했으며, 공동개발과 기술이전을 포함한 다양한 협력 방안을 논의했다.
JW중외제약 관계자는 “DDC-02는 서로 다른 유전적 원인에 의해 발생하는 신경발달장애 모델에서 일관된 효능을 확인한 후보물질”이라며 “특히 성체 모델에서도 인지 및 행동 기능이 정상 수준으로 회복되는 현상을 관찰했다는 점에서 의미가 있으며, 향후 글로벌 임상 개발과 전략적 파트너십을 통해 희귀 신경발달장애 환자들을 위한 새로운 치료 옵션으로 개발해 나갈 계획”이라고 말했다.
[사진설명 1]
JW중외제약 관계자가 6월 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열린 희귀의약품 전문 콘퍼런스인 ‘World Orphan Drug Congress USA 2026(WODC USA 2026)’에서 구술 세션을 통해 ‘DDC-02’의 작용 기전과 주요 비임상 연구 결과를 소개하고 있다.
[사진설명 2]
JW중외제약 관계자가 6월 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열린 희귀의약품 전문 콘퍼런스인 ‘World Orphan Drug Congress USA 2026(WODC USA 2026)’에서 포스터 발표를 통해 ‘DDC-02’의 작용 기전과 주요 비임상 연구 결과를 소개하고 있다.
◎ 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS)
피트-홉킨스 증후군(PTHS)은 TCF4(Transcription Factor 4) 유전자의 기능 이상으로 발생하는 초희귀 신경발달장애다. 중증 지적장애, 언어 발달 지연, 자폐 스펙트럼 유사 증상, 호흡 이상 및 간질 등이 주요 증상으로 알려져 있다. 유병률은 약 3만~4만 명당 1명 수준으로 추정되며 현재 질환의 근본 원인을 치료하는 승인 치료제는 없다. 현재는 언어치료, 행동치료, 물리치료 등 증상 관리 중심의 치료가 이루어지고 있다.
◎ 취약 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS)
취약 X 증후군(FXS)은 FMR1(Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1) 유전자의 돌연변이로 발생하는 유전성 신경발달장애로, 유전성 지적장애의 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 학습장애, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 증상, 불안 및 과잉행동 등이 주요 증상이며, 남아 약 4,000명당 1명, 여아 약 8,000명당 1명에서 발생하는 것으로 보고된다. 현재 승인된 질환 수정 치료제는 없으며, 행동치료와 언어치료, 특수교육 및 증상 조절을 위한 약물치료가 표준 치료로 사용되고 있다. 글로벌 FXS 치료시장은 2024년 기준 약 12억~26억 달러 규모로 추정되며, 다수의 신약 후보물질이 개발 단계에 있어 향후 지속적인 성장이 전망된다.
◎ 레트 증후군(Rett Syndrome, RTT)
레트 증후군(RTT)은 대부분 MECP2(Methyl-CpG Binding Protein 2) 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀 신경발달장애다. 주로 여아에서 발병하며 정상적인 초기 발달 이후 언어 및 운동 기능 퇴행, 반복적인 손동작, 보행 이상, 간질 등의 증상이 나타난다. 전 세계적으로 약 1만~1만5천 명당 1명 수준의 유병률을 보인다. 2023년 미국 FDA는 최초의 레트 증후군 치료제인 트로피네타이드(Trofinetide, 제품명 Daybue)를 승인했으며, 연간 치료비는 환자당 약 37만5천 달러 수준으로 알려져 있다. 그럼에도 불구하고 근본적인 질환 진행을 억제하거나 회복시키는 치료제에 대한 미충족 수요는 여전히 높은 상황이다.