중외 제약

희귀 신경발달장애는 아이의 발달 과정에서 인지, 행동, 언어, 운동 기능 등에 복합적인 영향을 미치는 질환이다. 대부분 유전적 원인에 의해 발생하며, 영유아기 또는 소아기에 증상이 나타나 평생에 걸친 치료와 돌봄이 필요하다. 그러나 현재까지 질환의 근본적인 원인을 조절하거나 인지·행동 기능의 회복을 목표로 하는 치료 옵션은 제한적인 상황이다.

JW중외제약이 이 같은 희귀 신경발달장애 분야에서 새로운 치료 가능성을 모색하고 있다. JW중외제약은 6월 9일부터 11일까지 미국 보스턴에서 열린 세계 최대 규모의 희귀의약품 전문 콘퍼런스인 ‘World Orphan Drug Congress USA 2026(WODC USA 2026)’에서 희귀 신경발달장애 치료제 후보물질 ‘DDC-02’의 비임상 연구성과와 글로벌 개발 전략을 공개했다.

이번 발표에서는 피트-홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins Syndrome, PTHS), 취약 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS), 레트 증후군(Rett Syndrome, RTT) 등 서로 다른 유전적 원인으로 발생하는 희귀 신경발달장애 동물모델에서 DDC-02가 공통적으로 인지 및 행동 기능을 회복시키는 결과가 소개됐다.

특히 증상이 충분히 진행된 성체 동물모델에서도 인지·행동 기능이 정상 수준으로 회복되는 현상이 관찰됐다는 점에서 현장 참석자들의 관심이 집중됐다. 신경발달장애는 발달 초기 단계에서 형성된 신경회로 이상이 질환의 주요 원인으로 작용하기 때문에, 증상이 고착된 이후에는 기능 회복이 제한적일 것으로 여겨져 왔다. 이번 연구 결과는 성숙한 신경회로에서도 기능적 재구성과 회복 가능성을 확인했다는 점에서 의미를 더했다.

| 희귀질환 환자단체와 규제기관, 연구자들이 함께한 보스턴 현장 |

WODC USA는 희귀질환 치료제 개발과 환자 접근성 개선을 논의하는 글로벌 콘퍼런스다. 제약·바이오 기업, 연구자, 임상 전문가, 규제기관, 투자기관뿐 아니라 환자단체와 가족들이 함께 참여해 희귀질환 치료제 개발의 방향성을 공유하는 자리다.

DDC-02 발표 현장에서도 이 같은 분위기는 뚜렷하게 나타났다. 구두 발표 세션에는 준비된 좌석이 모두 찼고 뒤편에 서서 발표를 듣는 참석자들도 적지 않았다. 발표 이후에는 연구 결과와 향후 개발 방향을 묻는 질문이 이어졌으며 포스터 세션에서도 희귀 신경발달장애 환자단체와 연구자들의 발길이 계속됐다.

현장에서 만난 환자단체 관계자들 중에는 가족이 해당 질환을 앓고 있는 경우도 많았다. 이들은 아직 충분한 치료 옵션이 없는 현실 속에서 새로운 기전의 후보물질이 개발되고 있다는 점에 관심을 보였고, JW중외제약의 희귀질환 신약 개발 시도에 환영의 뜻을 전했다.

| 치료 옵션 제한적인 희귀 신경발달장애 |

피트-홉킨스 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군은 모두 소아기에 증상이 나타나는 대표적인 희귀 신경발달장애다. 질환마다 원인 유전자는 다르지만, 인지 기능 저하, 언어 발달 지연, 행동 이상, 운동 기능 장애 등 환자와 가족의 일상에 큰 부담을 주는 증상이 공통적으로 나타난다.

피트-홉킨스 증후군은 발달 지연, 지적 장애, 호흡 이상, 발작, 보행 장애 등이 나타날 수 있는 희귀 유전질환이다. 취약 X 증후군은 유전성 지적장애의 주요 원인 중 하나로 알려져 있으며, 학습장애와 행동 문제, 사회적 의사소통 어려움 등을 동반할 수 있다. 레트 증후군은 주로 여아에서 발생하며, 초기 발달 이후 언어·운동 기능이 퇴행하고 반복적인 손 움직임, 발작, 호흡 이상 등이 나타나는 질환이다.

이들 질환은 환자 수가 많지 않아 치료제 개발이 쉽지 않고, 질환별 임상 연구 경험도 제한적이다. 현재 치료는 증상 완화와 재활, 행동치료, 발작 조절 등 보조적 관리에 집중되는 경우가 많다. 환자와 가족들은 질환의 진행을 늦추거나 인지·행동 기능 개선을 기대할 수 있는 새로운 치료 옵션을 필요로 하고 있다.

JW중외제약은 이러한 미충족 의료 수요에 주목해 희귀 신경발달장애 치료제 개발을 위한 연구개발을 확대하고 있다. DDC-02는 이 같은 연구개발 전략의 핵심 후보물질 중 하나다.

| DDC-02: 서로 다른 질환 모델에서 공통적으로 확인된 인지·행동 기능 회복 |

DDC-02는 JW중외제약이 자체 발굴한 경구용 저분자 신약 후보물질이다. 신경발달과 신경회로 기능에 관여하는 세포 내 신호전달 경로를 조절하는 것으로 나타났으며, 이번 WODC USA 2026에서는 다양한 희귀 신경발달장애 동물모델에서 확인된 비임상 연구 결과가 소개됐다.

연구 결과 DDC-02는 피트-홉킨스 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군 등 서로 다른 질환 모델에서 저하된 인지 및 행동 기능을 정상 동물 수준으로 회복시키는 결과를 보였다. 이는 DDC-02가 특정 유전적 원인 하나에만 국한되는 것이 아니라, 인지·행동 기능 장애라는 공통 병태생리를 공유하는 복수의 희귀 신경발달장애에 적용될 수 있는 가능성을 제시한다.

참석자들은 이 같은 결과에 높은 관심을 보였다. 특히 제브라피쉬와 마우스 모델에서 확인된 인지 능력 개선 효과, 성체 모델에서 나타난 기능 회복 현상, 그리고 DDC-02가 뇌혈관장벽(Blood-brain barrier)을 통과할 수 있는 약물 특성에 대한 질문이 이어졌다.

또한 희귀 신경발달장애 분야에서 다수의 치료제 파이프라인이 유전자치료제를 중심으로 개발되고 있는 가운데 DDC-02가 경구용 저분자 신약이라는 점도 참석자들의 관심을 끌었다. 경구제는 투여 편의성 측면에서 환자와 보호자의 치료 부담을 낮출 수 있는 가능성이 있어, 장기적인 치료 접근성 관점에서도 관심을 모았다.

| DDC-02 글로벌 개발 전략과 파트너링 가능성 논의 |

JW중외제약은 이번 콘퍼런스 기간 동안 글로벌 제약·바이오 기업, 투자기관과 다수의 사업개발(BD) 미팅을 진행했다. 미팅에서는 DDC-02의 공동개발과 라이선싱 가능성, 임상 진입 시기, 비임상 효능, 적응증 확장 전략 등에 대한 논의가 이뤄졌다.

특히 피트-홉킨스 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군 외에도 다른 희귀 신경발달장애로의 확장 가능성에 대한 문의가 이어졌다. 참석자들은 새로운 기전을 가진 저분자화합물의 개발 과정과 동물모델에서 확인된 약효, 글로벌 임상 개발 전략에 관심을 보였다.

JW중외제약은 DDC-02의 첫 임상 적응증으로 피트-홉킨스 증후군을 검토하고 있으며 2028년 글로벌 다국가 임상시험 진입을 목표로 개발을 추진하고 있다. 이후 취약 X 증후군, 레트 증후군을 포함한 다양한 희귀 신경발달장애로 적응증을 확대해 나간다는 계획이다.

JW중외제약 관계자는 “DDC-02는 서로 다른 유전적 원인에 의해 발생하는 신경발달장애 모델에서 일관된 효능을 확인한 후보물질”이라며 “특히 증상이 진행된 성체 모델에서도 인지 및 행동 기능이 정상 수준으로 회복되는 현상을 관찰했다는 점에서 의미가 있다”고 말했다.

이어 “희귀 신경발달장애는 환자와 가족의 삶에 장기적인 영향을 미치지만 아직 확실한 치료 옵션이 제한적인 분야”라며 “JW중외제약은 글로벌 임상 개발과 전략적 파트너십을 통해 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 높일 수 있는 새로운 치료 옵션을 개발해 나가겠다”고 말했다.